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马赛克突变(Mosaic mutation)的定义和鉴定流程

Posted on 2026年 8月 20日2026年 8月 20日 by KevinZhou

方法学对比: Comprehensive benchmarking and guidelines of mosaic variant calling strategies (https://doi.org/10.1038/s41592-023-02043-2)
DeepMosaic: https://github.com/XiaoxuYangLab/DeepMosaic
MosaicForecast: https://github.com/parklab/MosaicForecast

Mosaic mutation 定义:马赛克突变,又称为嵌合突变,指受精后或胚胎发育过程中发生的遗传变异,导致该变异仅存在于部分细胞或细胞谱系中。

Nature Methods 文章推荐算法:MosaicForecast

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