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Mutect2 Tumor-only mode

Posted on 2024年 10月 21日2024年 12月 20日 by KevinZhou

官方脚本模板:

  gatk Mutect2 \
  -R reference.fa \
  -I sample.bam \
  --germline-resource af-only-gnomad.vcf.gz \
  --panel-of-normals pon.vcf.gz \
  -O single_sample.vcf.gz

构建批量代码

ls ../align/*_bqsr.bam | perl -ne 'chomp; if($_ =~ /([^\/]+)_bqsr\.bam/) { print "gatk --java-options \"-Xmx20G -Djava.io.tmpdir=./\" Mutect2 -R /data02/zhangmengmeng/database/hg38/hg38.fa -I ../align/$1_bqsr.bam -L /data02/zhangmengmeng/database/gatk_resource_bundle/hg38/AgilentV6_GRCh38_ex_region.sort.bed --germline-resource /data02/zhangmengmeng/database/gatk_resource_bundle/hg38/somatic-hg38_af-only-gnomad.hg38.vcf.gz --panel-of-normals /data02/zhangmengmeng/database/gatk_resource_bundle/hg38/somatic-hg38_1000g_pon.hg38.vcf.gz --f1r2-tar-gz $1.f1r2.tar.gz --O $1.raw.vcf && gatk LearnReadOrientationModel -I $1.f1r2.tar.gz -O $1.read-orientation-model.tar.gz && gatk GetPileupSummaries -I ../align/$1_bqsr.bam -L /data02/zhangmengmeng/database/gatk_resource_bundle/hg38/AgilentV6_GRCh38_ex_region.sort.bed -V /data02/zhangmengmeng/database/gatk_resource_bundle/hg38/somatic-hg38_af-only-gnomad.hg38.vcf.gz -O $1.pileups.table && gatk CalculateContamination -I $1.pileups.table -O $1.CalculateContamination.table && gatk FilterMutectCalls -R /data02/zhangmengmeng/database/hg38/hg38.fa -V $1.raw.vcf --contamination-table $1.CalculateContamination.table --ob-priors $1.read-orientation-model.tar.gz -O $1.somatic.vcf && gatk FilterAlignmentArtifacts -R /data02/zhangmengmeng/database/hg38/hg38.fa --bwa-mem-index-image /data02/zhangmengmeng/database/hg38/hg38.fa.img -V $1.somatic.vcf -O $1.somatic.FAA.vcf -I ../align/$1_bqsr.bam && awk \x27/^#/ {print \$0; next} \$7==\x22PASS\x22  {print \$0}\x27 $1.somatic.FAA.vcf > ./$1.somatic.passed.vcf  && echo $1 ok\n" }' > mutect2_TumorOnly.sh
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