SNP & InDel:
- missense: 错义突变
- nonsense: 无义突变
- frameshift: 移码突变
- splice-3: 剪切突变
- splice-5: 剪切突变
- splice+10: 内含子突变
- splice-10: 内含子突变
- intron: 内含子突变
- coding-synon: 同义突变
- init-loss: 启始密码子突变
- cds-del: 框内缺失突变
- cds-ins: 框内插入突变
- cds-indel: 框内插入/缺失突变
- span: 跨越内含子/外显子突变
- promoter: 启动区域突变
- stop-gain: 终止密码子突变
- stop-loss: 终止密码子突变
- UTR-3: 非编码区突变
- UTR-5: 非编码区突变